Conheça o que é Atrofia Muscular Espinhal, doença do menino Jonatas - Cidades - O Sol Diário

Mobilização04/04/2017 | 06h01Atualizada em 04/04/2017 | 08h35

Conheça o que é Atrofia Muscular Espinhal, doença do menino Jonatas

Menino de nove meses de Joinville tem o tipo mais grave da doença que afeta os movimentos e exige equipamentos para respirar e comer

Conheça o que é Atrofia Muscular Espinhal, doença do menino Jonatas Arquivo Pessoal/Arquivo Pessoal
Menino Jonatas de nove meses  Foto: Arquivo Pessoal / Arquivo Pessoal

 Jonatas Henrique Openkoski, nove meses, tem despertado a solidariedade e campanhas de mobilização inclusive fora do país. O engajamento reúne anônimos e famosos, como os atores Danielle Winits e André Gonçalves, que viraram padrinhos do menino de Joinville. Jonatas sofre de  Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1. Calcula-se que a doença, nos diversos níveis de gravidade, atinja uma a cada 10 mil pessoas. No país, por exemplo, seriam 300 novos casos ao ano, sendo 60% desses do tipo 1, explica a professora associada de Neuropediatria da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Alexandra Prufer Araujo. 

A Secretaria de Estado da Saúde informa que não existe registro estadual sobre a quantidade de pacientes com AME em SC. Atualmente, o Hospital Infantil Joana de Gusmão , em Florianópolis, atende nove pacientes com a doença, oito deles apresentam o tipo 2 e um manifesta o tipo 3. O objetivo do tratamento é a manutenção da força muscular e evitar complicações.

Essas medidas são fundamentais porque a doença afeta os movimentos dos músculos, por causa de produção deficiente de uma proteína fundamental para o sistema nervoso. O tipo 1 é o mais grave e os sintomas podem aparecer logo ao nascer ou entre o terceiro e sexto mês de vida. 

— Estas crianças irão apresentar redução dos movimentos de pernas e braços que rapidamente evoluem para perda quase que completa. Simultaneamente são envolvidos também os músculos que participam da deglutição de alimentos e os que participam do ato de respirar. Se nada for feito estes bebês não sobrevivem a idade de dois anos — destaca a especialista.

A presidente da Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), Fatima Braga, que também é mãe de Lucas, de 15 anos, portador de AME 1, aponta que as dificuldades, por ser uma doença rara, vão desde conseguir diagnóstico, tratamento até profissionais que entendam sobre a doença - eles estão concentrados nos grandes centros.

Medicamento em testes

No ano passado, a agência reguladora de remédios e alimentos nos Estados Unidos aprovou o medicamento com a nova substância, chamada de nusinersen - princípio ativo do Spinraza. Publicações científicas dos Estados Unidos apontam que a substância  conseguiu que maioria dos pacientes pesquisados tivessem a progressão da doença interrompida, além da melhora da função motora. O medicamento que está em avaliação para aprovação na Europa, atua no gene SMN2 (veja mais na ilustração), forçando-o a produzir melhor a proteína deficiente. A pesquisadora explica que são quatro injeções nos primeiros 60 dias e depois a cada quatro meses. Até o momento a Anvisa não recebeu nenhum pedido de registro.

— A empresa farmacêutica Biogen tem intenção de submeter o processo a Anvisa e pretende fazê-lo após a posição do órgão da Europa ser conhecida — diz Alexandra. 

Fatima Braga diz que não soube de nenhum paciente brasileiro que tomou o Spinraza, apenas alguns com dupla nacionalidade que foram fazer o tratamento em outros países. Alexandra reforça que acompanhou pelo menos dois pacientes até o início do ano que têm dupla nacionalidade e foram incluídos na pesquisa ainda em andamento na Europa. Ambos são crianças com a forma AME 1, porém os resultados ainda demoram alguns meses para aparecer.

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